Unità Operativa di Malattie Rare del Sangue e degli Organi Ematopoietici
• Attività di Day Hospital e Ambulatoriale - Patologie seguite
Talassemia Major
Talassemia intermedia
Drepanocitosi
Talassodrepanocitosi
Anemie ereditarie non talassemiche
Emoglobinopatie
Anemie Emolitiche congenite
Anemie acquisite dell'adulto e del bambino
Emocromatosi ereditaria
Iperbilirubinemie a genesi ematologica
Poliglobulie e Policitemia
Porfiria cutanea tarda
Splenomegalie
Piastrinopatie e Piastrinopenie
Coagulopatie congenite e acquisite
Prestazioni e Prenotazioni:
Ambulatorio: Prenotazione tramite CUP
- Servizio di Day Hospital/ Day Service: orario di servizio tutti i giorni tranne il sabato, previa prenotazione da parte dello specialista ematologo a seguito di visita ambulatoriale, dalle ore 08.30 alle ore 13.30.
- Servizio di Day Hospital/Day Service presso il Campus di Ematologia "Franco e Piera Cutino" e dalle ore 08.00 alle ore 20.00 presso il Campus di Ematologia "Franco e Piera Cutino".
- Ricoveri Ordinari Programmati: secondo lista di priorità dei Ricoveri Ordinari Programmati, compilata dai medici specialisti della U.O.C. di Ematologia II.
- Attività intramuraria: Prenotazione tramite CUP.
Attività laboratoristica
- Ricerca dello stato di Portatore sano di Talassemia e di Emoglobinopatie ereditarie
- Consulenza genetica per talassemie ed emoglobinopatie
- Diagnostica e consulenza genetica per le coppie di portatori sani di Talassemia e di Emoglobinopatie
- La diagnosi prenatale 0coppie a rischio di emoglobinopatie
- Diagnostica molecolare per l’identificazione delle mutazioni genetiche della Talassemia e Emoglobinopatie ereditarie
- Attività di screening, presso comunità, per la ricerca dei portatori sani di Talassemia e di Emoglobinopatie ereditarie
- Anemie emolitiche costituzionali sferocitosi, ellissocitosi, stomatocitosi
- Febbre Mediterranea familiare
- Anemia Diseritropoietica Congenita tipo II CDA2
- Consulenza genetica offerta alle coppie di portatori sani di Fibrosi cistica che richiedono la diagnosi prenatale
- Diagnostica molecolare per l’identificazione delle mutazioni genetiche relative alla Fibrosi cistica (analisi DNA per Fibrosi)
- Diagnosi prenatale per fibrosi cistica
- Diagnostica molecolare per l’identificazione delle mutazioni genetiche relative all’Emocromatosi ereditaria dell'adulto
- Diagnostica molecolare per malattia di Wilson
- Diagnostica immunofenotipica di piastrinopatie (malattia di Bernard-Soulier e malattia di Glanzmann)
- Ricerca mutazioni del DNA per malattia di Bernard-Soulier e di Glanzmann
- Diagnostica delle mutazioni per teleangectasia emorragica ereditaria
- Analisi dei plimorfismi del gene II28B: risposta alla terapia IFN-RIB per epatite da HCV
- Predittività di risposta agli induttori di emoglobina fetale su colture primarie eritroidi derivate dal paziente
- Determinazione molecolare Gruppo Sanguigno Rh su tessuto fetale
- Determinazione molecolare Gruppi Sanguigni ABO su tessuto fetale e su sangue venoso
- Test di stabilità dell'emoglobina
- Analisi molecolare delle aneuploidie dei cromosomi 13,18, 21, X, ed Y o QF-PCR
- G6PD o favismo
- Diamond Blackfan Anemia
- Sindrome di Rendu Osler
- Ambulatorio di ematologia generale per patologie del globulo rosso ereditarie e acquisite, piastrinosi, coagulopatie (ambulatorio ematologia)
- Analisi di fluorescenza quantitativa per lo studio delle aneuploidie
- Analisi del DNA per la predisposizione genetica al malattia di Crohn, Cupruria, Sideruria: Ferro Intraepatico, Rame Intraepatico
- Pink Test, Resistenze Osmotiche, elettroforesi delle proteine di membrana del globulo rosso (citofluorimetria del globulo rosso)
- Biopsia osteomidollare,apsirato midollare
- Analisi microscopica di striscio periferico
Prenotazioni prestazioni di laboratorio:
presso l’edificio F (accettazione), dal lunedì al venerdì, dalle ore 11.30 alle 12.30 - per via telefonica: 091 6802894, dal lunedì al venerdì, dalle ore 11.30 alle ore 12.30
Prestazioni specialistiche
Prelievo per Studi dell'emoglobina ed eventuali studi molecolari: Edificio F- lunedì - mecoledì - venerdì ore 08.30 - 11.00
Prelievo per Studi dell'emoglobina, studi genetici e consulenza per coppie a rischio per talassemia: Edificio F - lunedì - mercoledì ore 09.30 - 11.00
Consegna degli Studi dell'emoglobina e consulenza genetica: Edificio F venerdì dalle ore 12.00 alle ore 13.00; sabato ore 11.00 - 12.30
Analisi del DNA e consulenza coppie a rischio per fibrosi cistica: Edificio F - martedì e giovedì dalle ore 09.30 alle ore 11.30
Consulenza genetica e prelievo per analisi del DNA per emocromatosi e predisposizione genetica al M. di Crohn e M.di Wilson: Edificio F - giovedì e venerdì alle ore 09.30 alle ore 11.00 nella prima e ultima settimana del mese
Consegna referti studi molecolari del DNA per emocromatosi, M. di Crohn e M. di Wilson: Edificio F- venerdì dalle ore 12.00 alle ore 13.00
Ambulatorio ematologia generale: Edificio F presso il Poliambulatorio - lunedì dalle ore 09.00 alle ore 13.30
Studio delle proteine di membrana del globulo rosso: Edificio F - martedì dalle 08.30 alle 11.00
Pink Test, resistenza osmotiche e citofluorimetria del globulo rosso: Edificio F - martedì e giovedì dalle ore 08.30 alle 11.00
Biobanca “Anna Maria Ferrara Cutino”
La Biobanca di ricerca "Anna Maria Ferraro Cutino “, Campus UOC Ematologia per le Malattie Rare del Sangue e degli Organi Ematopoietici-AOR “Villa Sofia Cervello”-Palermo, è stata istituita nel 2010 grazie al progetto di ricerca BaRTeC 2009 (Banca Regionale di Tessuti e Cellule) dell’ Assessorato alla Salute della Regione Siciliana.
Nel novembre 2016 la biobanca si è trasferita in nuovi locali dedicati, interni al Campus, per accogliere in esclusiva la biobanca.
L'insieme delle attività della biobanca è conforme alle normative italiane, alle linee guida SIGUCERT ©, alle linee guida CNT 2014 e al DDL Regione Siciliana 2015.
Il sistema di qualità operativo è certificato ISO 9001-2015 ed è in fase di certificazione CNT.
Dal Maggio 2016 la Biobanca è entrata in BBMRI-ERIC Italian Node (http://www.bbmri.it/home) con il nome di BCSMF: Banca di Cellule Staminali Fetali Mesenchimali.
Attività
1-Banking di fluidi amniotici
La Biobanca ha iniziato la sua attività con la raccolta di fluidi amniotici da amniocentesi diagnostica per l’espansione delle cellule staminali mesenchimali fetali: le pazienti scelgono di donare alla Biobanca i primi 3 ml di fluido amniotico che non possono essere utilizzati per la diagnosi prenatale e che quindi dovrebbero essere eliminati.
Tutti i fluidi amniotici sono conservati secondo i principi etici standard e sono archiviati, in modo anonimo, insieme ai dati clinici associati, all'interno di un database.
2-Banking di acidi nucleici: DNA/RNA
Dal 2017, è iniziato il banking di acidi nucleici (DNA ed RNA) di pazienti con malattie genetiche rare, e dei loro familiari, per supportare la ricerca medico-scientifica fornendo agli Istituti di Ricerca campioni biologici di elevata qualità.
La biobanca garantisce che i campioni biologici siano raccolti e conservati con il consenso dei pazienti, nel rispetto delle norme etico–giuridiche e con i più elevati standard tecnologici.
I campionidi fluidi amniotici e di acidi nucleici possono essere ceduti ai Ricercatori solo nell’ambito di Progetti di Ricerca autorizzati da un Comitato Etico e dal Comitato Scientifico della Biobanca.
3- Banking gameti ed embrioni
All’interno della biobanca sono presenti i criocontenitori per il banking in azoto liquido di gameti ed embrioni, per il servizio di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) della UOC Ostetricia e Ginecologia della AAOORR Villa Sofia-Cervello.
4- crioconservazione del tessuto ovarico per la preservazione della fertilità.
Dal 2017, in collaborazione con l’UOC Ostetricia e Ginecologia della AAOORR Villa Sofia-Cervello, è stata messa a punto la procedura di congelamento e criopreservazione del tessuto ovarico per la preservazione della fertilità in pazienti oncologiche e/o con malattie croniche che inficiano la fertilità. La preservazione della fertilità può essere offerta a tutte le pazienti giovani candidate con buona probabilità ad una menopausa precoce o ad una perdita delle capacità riproduttive.
Politica della Qualità
La Politica per la qualità definita dalla Direzione della Biobanca, si basa sull’approccio Risk-based thinking suggerito dalla norma ISO 9001 2015, in considerazione del contesto interno ed esterno. Nell’ottica di un processo di miglioramento continuo, si definisce la Politica per la Qualità che documenta obiettivi ed impegni assunti verso i partners pubblici e privati e verso i dipendenti dell’azienda stessa, affinché siano attuate, mantenute e migliorate le prestazioni del Sistema di Gestione per la Qualità, in aderenza ai requisiti normativi e ai requisiti cogenti applicabili, in base ai seguenti punti:
- Sviluppare e mantenere un Sistema di Gestione per la Qualità per realizzare gli obiettivi, rispettare gli impegni assunti, promuovere il miglioramento continuo dei processi, garantire il rispetto dei requisiti cogenti per i prodotti della Biobanca;
- Realizzare prodotti e servizi conformi ai processi definiti;
- Pianificare le attività aventi influenza sulla Qualità;
- Garantire le risorse adeguate alla realizzazione di prodotti e servizi;
- Definire obiettivi misurabili e quantificabili da monitorare mediante la scelta di opportuni indicatori;
- Garantire efficienza ed adeguatezza delle tecnologie;
- Rendere disponibile le informazioni sui servizi e sui prodotti, ll’interno dell’AOR ed all’esterno (centri di ricerca pubblici e privati, ASL,etc);
- Prevedere un sistema di valutazione dei risultati (performance);
- Sistema di analisi e contenimento dei rischi.
- Formazione continua
Riferimenti
Tel. 091.6802768
Fax 091.6880828
e-mail biobancacampus@villasofia.it
Progetti Finanziati
1. Assessorato alla Salute Regione Siciliana Progetto di ricerca BaRTeC 2009 (Banca Regionale di Tessuti e Cellule) Banca di Cellule Staminali Mesenchimali Fetali da Fluido Amniotico e Fluido Celomatico
2. Assessorato alla Salute Regione Siciliana PSN 2011: Improvement di una Banca di Cellule Staminali Mesenchimali Fetali da Fluido Amniotico e Fluido Celomatico Finalizzata a Procedure di Medicina Rigenerativa
3. Assessorato alla Salute Regione Siciliana PSN 2012: Biobanca di Cellule Staminali Mesenchimali Fetali da Fluido Amniotico e Fluido Celomatico: Isolamento, Espansione e Caratterizzazione Fenotipica.
4. Assessorato Attività Produttive Rete Regionale Integrata Clinico-Biologica per Medicina Rigenerativa RIMEDRI ,Linea di intervento 4.1.1.1 del POR FESR Sicilia 2007-2013
5. Assessorato alla Salute Regione Siciliana PSN 2013: Tutela della fertilità e della funzione ormonale nelle giovani donne affette da neoplasie o da malattie croniche degenerative mediante l’istituzione di biobanche del tessuto ovarico e cellule germinali.
6. Ministero della Salute Ricerca Finalizzata anno 2016: Development of advanced methods for diagnosis, monitoring and for innovative therapies in Retinitis Pigmentosa
